Extraction d'ADN en laboratoire.Crédit : Natali_Mis/ iStock/ Getty Images Plus
Dans le monde entier, la promesse de la médecine de précision gagne du terrain, mais certaines populations continuent d'être entravées par un manque de données, d'infrastructures et une main-d'œuvre qualifiée très réduite.En 2020, environ 3,4 millions de variantes génétiques distinctes ont été signalées dans une analyse d'environ 400 génomes humains provenant de 50 groupes ethniques dans 15 pays africains. Cependant, malgré la croissance des données dans les dépôts génomiques, de nombreux variants des populations africaines ne sont toujours pas enregistrés, selon une autre étude parue dans Biomed Central.Michèle Ramsay, directrice du Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience à l'université de Witwatersrand (Wits), en Afrique du Sud, affirme que le fossé génomique africain reste énorme. "Alors que le reste du monde va de l'avant avec de grands projets génomiques, la proportion relative d'études et de bases de données africaines continentales contenant des données génomiques est de plus en plus faible."Zané Lombard, de la division de génétique humaine de Wits, déclare : "Moins de 2% des génomes humains analysés jusqu'à présent étaient ceux d'Africains. Seuls environ 22% des participants à la recherche génomique sont d'ascendance non européenne, et la plupart des données génétiques disponibles proviennent du Royaume-Uni (40%), des États-Unis (19%) et de l'Islande (12%)."
"Nous avons besoin d'ensembles de données vastes et diversifiés. Nous savons que les génomes africains abritent la plus grande diversité au monde. La meilleure approche consisterait à produire un séquençage du génome entier sur un grand groupe d'individus provenant de toute l'Afrique", déclare M. Lombard.
Un article de Nature suggère qu'au moins 3 millions de génomes africains devraient être séquencés. Mais Ramsay déclare : "Nous ne savons toujours pas à quel point les populations sont différentes et quel est l'impact sur leur santé. Souvent, les variations génétiques ne fonctionnent pas de manière isolée, et une variante peut avoir des effets différents en fonction de son interaction avec d'autres variantes ou avec l'environnement.Ces différences peuvent varier même au sein d'un même pays entre différentes populations. Il est donc essentiel d'étudier chaque population, avant de pouvoir passer à l'étape suivante du diagnostic et de la médecine de précision.En ce qui concerne le diagnostic, M. Ramsay explique que lorsque des tests génétiques sont mis au point, ils incluent les mutations qui sont connues, principalement chez les patients européens. Nous ne disposons pas de suffisamment de données sur les patients africains pour adapter les tests au contexte africain. Si les tests ne détectent pas les mutations, les maladies seront mal diagnostiquées ou ne seront pas diagnostiquées du tout".
Un article paru dans Nature Reviews Genetics explique comment les chercheurs africains ont apporté des contributions considérables à la détection, à la surveillance et à l'identification de nouveaux génomes pathogènes dans le domaine des maladies infectieuses. Ce n'est pas encore le cas pour les maladies non transmissibles telles que le cancer, le diabète, les accidents vasculaires cérébraux, l'hypertension, la santé mentale et l'asthme.
Les lacunes et les opportunités
Les énormes possibilités offertes par l'intensification des efforts sur le continent pourraient être perdues si des mesures proactives ne sont pas prises pour relever un certain nombre de défis, de la main-d'œuvre aux infrastructures. Pour M. Ramsay, "si nous retardons notre exploration des génomes africains et des données associées, le fossé vers la médecine de précision continuera de se creuser. Pour réellement appliquer la médecine de précision aux maladies non transmissibles, il faut disposer d'un grand nombre de données pour chaque population."Bien que le diagnostic des maladies rares soit un problème mondial, il est encore aggravé en Afrique pour diverses raisons. La première est le manque de services génétiques sur le continent. Il y a très peu d'experts en génétique formés et très peu d'opportunités d'emploi pour ceux qui sont formés, ce qui rend difficile l'accès au traitement pour les patients atteints de maladies rares.
L'Afrique ne dispose pas encore d'une masse critique de bio-informaticiens et de généticiens qualifiés et l'absence d'opportunités d'emploi et de parcours professionnels financés a entraîné l'exode de chercheurs talentueux. Les infrastructures techniques restent également rares et les coûts de la recherche sont plus élevés en raison de la nécessité d'importer des consommables et des équipements.
"Nous avons besoin de postes bien financés pour les chercheurs en milieu de carrière et les chercheurs confirmés en Afrique afin de contribuer à la formation de la prochaine génération de chercheurs en génomique et de trouver des solutions pour une génomique durable en Afrique", explique M. Ramsay. De plus, dans de nombreux pays, les installations de dépistage génétique sont inexistantes ou inadéquates, ce qui rend impossible l'offre de tests génétiques complets tels que le séquençage de l'exome ou du génome entier.Ce manque de données rend l'interprétation des données génétiques très difficile si vous ne disposez pas d'un ensemble de données de référence approprié basé en Afrique auquel comparer l'ADN de votre patient. Lorsque vous analysez l'ADN d'un patient atteint d'une maladie rare, vous recherchez une variation qui pourrait potentiellement expliquer la maladie en question, ajoute M. Ramsay.
"L'une des principales considérations est qu'une telle variante ne serait probablement pas présente dans le génome de beaucoup d'individus sains (voire d'aucun), et qu'elle serait donc plus susceptible de provoquer une maladie rare. Cependant, il arrive qu'une variante semble être rare ou absente, simplement parce que vous la recherchez dans un ensemble de données de référence qui n'est pas très diversifié, ce qui permet de conclure qu'elle est probablement à l'origine d'une maladie. Cela pourrait aboutir à des conclusions erronées."Une lueur d'espoir se trouve dans l'initiative de recherche Hérédité humaine et santé en Afrique (H3Africa), qui englobe 51 projets, tous dirigés par des scientifiques africains et impliquant des chercheurs de plus de 30 pays africains. Cette initiative a permis de génotyper 50 000 échantillons et de publier près de 700 articles.
H3Africa, une lueur d'espoir
Les fonds destinés à H3Africa cesseront cette année, selon un commentaire récent de Nature. Les auteurs écrivent : "Grâce à H3Africa et à d'autres initiatives de génomique, telles que le projet nigérian 100K Genome, la génomique africaine est maintenant prête à améliorer la santé de millions de personnes dans le monde, y compris celles du continent et de la diaspora africaine.
"Mais pour tirer parti des découvertes faites jusqu'à présent - et surtout pour appliquer les résultats à la clinique - il faudra plusieurs changements systémiques, notamment un changement majeur dans le mode de financement de la recherche en génomique en Afrique."
